À lire, un article d’Émilie Consolino, David Geneviève, Pascale Levy, et Damien Sanlaville paru dans la Revue francophone des laboratoires (vol. 2025, n°568, janvier 2025), intitulé «Caractéristiques génétiques: de la prescription au rendu des résultats et rôle des conseillers en génétique», dont voici le résumé:

«Depuis la réalisation des premiers caryotypes dans les années 1970, la génétique biologique à visée médicale n’a cessé de se développer. Le séquençage du génome humain et la venue de nouvelles techniques comme l’analyse chromosomique sur puce à ADN et le séquençage massif en parallèle permettent d’augmenter le nombre de diagnostics. Nous détaillons ici les différents types d’examens génétiques pouvant être prescrits en pratique clinique en insistant sur la réglementation et le rôle des conseillers en génétique, métier encore peu connu qui devient de plus en plus important, en particulier lors des parcours génomiques souhaités dans le cadre du plan France Médecine Génomique 2025.»

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