La France ne permet pas aux couples ignorants être porteurs (ou potentiellement porteurs) d’une prédisposition génétique à une maladie incurable l’accès à des tests de détection préconceptionnels.
Cependant, compte tenu de la fréquence de certaines de ces affections pour lesquelles il n’existe aucune prise en charge assurant une espérance et une qualité de vie satisfaisantes, de nombreux pays ont franchi le pas ces dernières décennies.
Les pathologies ciblées peuvent différer en fonction des régions du monde, mais quelles qu’elles soient les résultats sont au rendez-vous. Ainsi, plusieurs pays méditerranéens proposent désormais à tous les futurs parents un dépistage de la β-thalassémie, initié dans certaines régions dès le milieu des années 70. Grâce à ces programmes, « en Sardaigne, le nombre de naissances d’enfants touchés est passé de 110 par an à entre 5 et 10 », indiquait à la fin du mois de juin le professeur Jean-Louis Mandel (Institut de génétique et de biologie cellulaire et moléculaire à Illkirch). On retrouve des protocoles de dépistage similaires concernant la mucoviscidose, l’amyotrophie spinale, le retard mental lié à l’X fragile (et d’autres pathologies) aux États-Unis, en Israël ou encore au Canada (Auteure: Aurélie Haroche via JIM).
