[23èmes Journées de médecine fœtale] Génétique aujourd’hui et demain

9h00 – 9h20 : Comment vérifier un DPNI positif ?

Docteur Valérie MALAN
Service de Cytogénétique, service d’histologie, embryologie et cytogénétique. Hôpital Necker-Enfants Malades, PARIS

9h20 – 9h40 : Place de l’exome en cas de malformation fœtale

Docteur Cédric LE CAIGNEC
Service de Génétique, CHU de NANTES

9h40 – 10h00 : DPN/DPI D’exclusion

Docteur Céline MOUTOU
Unité de Diagnostic Préimplantatoire, Hôpitaux Universitaires de STRASBOURG

10h00 – 10h20 : Gestion des vous (variant of unknown signification) dans la vraie vie

Professeur Damien SANLAVILLE
Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon, LYON BRON
Professeur Alexandra BENACHI
Service de Gynécologie Obstétrique, Hôpital Antoine Beclère, CLAMART

10h20 – 10h40 : Pause

10h40 – 11h00 : Dépistage screening néonatal

Professeur Jean-Louis MANDEL
Service de Génétique, Hôpital Civil, STRASBOURG

11h00 – 11h20 : Dépistage des hétérozygotes

Professeur David GENEVIEVE
Service de Génétique Clinique, Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisé, MONTPELLIER

11h20 – 11h40 : Crispr cas9 pour les nuls ou l’avenir de la médecine fœtale ?

Docteur Marc BARTOLI
Directeur de recherche, Equipe de Myologie Translationnelle à la Faculté de médecine de Marseille – AIX MARSEILLE

11h40 – 12h15 : Problèmes éthiques soulevés lors de la rédaction des plans maladies rares et France médecine génomique 2025

Professeur Sylvie ODENT
Service de Génétique, RENNES

MODÉRATEURS :

• Professeur David GENEVIEVE : Service de Génétique Clinique, Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée
• Professeur Alexandra BENACHI : Service de Gynécologie Obstétrique, Hôpital Antoine Béclère, CLAMART