Une étude pilote, fondée sur un dépistage génétique, va permettre de détecter l’amyotrophie spinale, cette maladie très rare et très grave qui touche les enfants dès la naissance. L’enjeu : prendre en charge les bébés avant l’arrivée des premiers symptômes.
Près d’un an après l’adoption de la réforme des lois de bioéthique, une nouvelle mesure est sur le point de se concrétiser. Dès cet automne, la première étude de dépistage néonatal génétique sera réalisée dans l’Hexagone, pour détecter l’amyotrophie spinale à la naissance. Cette maladie neuromusculaire de l’enfant est l’une des plus fréquentes (une centaine de cas par an) et détruit progressivement les motoneurones qui commandent les mouvements. Dans sa forme la plus grave, la moitié des enfants décèdent avant leur deuxième anniversaire, victimes de difficultés à s’alimenter ou à respirer (Auteure: Chloé Rabs via La Croix).
